Typowy objaw miastenii – męczliwość mięśni – jest jednakowy dla wszystkich chorych, a jednak jeśliby się poprosiło o opisanie miastenii przez kilka osób, to można by stwierdzić bardzo dużą różnorodność: inaczej będzie opisywała objawy osoba z miastenią oczną, a inaczej uogólnioną, inna będzie siła objawów u osób z przeciwciałami przeciw acetylocholinie i seronegatywnych, a inna u osób z przeciwciałami anty-MUSK.
Męczliwość mięśni
Zacznę od tego co jest wspólne dla wszystkich chorych – u każdej osoby z miastenią występuje tzw. męczliwość mięśni czyli osłabienie pracy mięśni połączony z wielokrotnym wykonywaniem jakiejś czynności (tzw. apokamnoza). W zależności od zaatakowania obszarów ciała w miastenii można wyróżnić:
Kliniczny podział miastenii
Występowanie wśród chorych grupy dla której objawy choroby ograniczają się do jednego typu mięśni i grupy w której choroba dotyka wszystkich wymienionych powyżej mięśni zaowocowała opracowaniem podziału miastenii, najczęściej podawanego w opracowaniach, który wyróżnia:
- miastenię oczną – czyli taką w której objawy choroby obejmują same oczy
- miastenię uogólnioną łagodną – w której objawy dotykają oczy, ale również i inne mięśnie, ale bez zaburzeń oddychania, a stosowane leki przynoszą poprawę
- ciężką miastenię uogólnioną – objawy j.w., ale stosowane leki są znacznie mniej skuteczne
- miastenię ciężką gwałtowną – zwykle występującą w zaostrzeniu formy ciężkiej (czasami nazywanej podostrą), związana z występowaniem niewydolności oddechowej i możliwością wystąpienia przełomu miastenicznego
Niektóre opracowania wyróżniają jeszcze jedną formę choroby (chyba najbardziej pożądaną przez miasteników) tj. remisję – okres w którym brak jakichkolwiek objawów miastenii.
Opadanie powiek
Takim najbardziej chyba charakterystycznym objawem miastenii jest opadanie powiek oczu (ptoza) – często występująca nierównomierne w jednym oku:
A) oczy zdrowe B) oczy typowe dla miastenii
Powyższy rysunek pokazuje częściowe opadanie jednej, górnej powieki, ale wielu chorych zmaga się z tym, że:
- któraś powieka całkowicie zamyka oko (i chory nie jest wstanie jej samodzielnie unieść)
- obie powieki opadają częściowo (lub całkowicie)
- miastenicy nie mogą zamknąć oczu – paradoksalnie, opadanie powiek dotyczy nie tylko górnej, ale i dolnej powieki i tworzy się szpara przez którą jest widoczne wiecznie otwarte oko (białko gałki ocznej)
Diplopia
Drugim – znacznie mniej specyficznym objawem, bo występującym w bardzo wielu schorzeniach – jest podwójne widzenie tzw. diplopia. Podwójne widzenie powoduje przesunięcie obrazu w pionie, poziomie lub pod skosem:
Drugi obraz przedmiotu może być wyraźny lub ledwie zarysowany, a samo przesunięcie może być nieznaczne lub bardzo wyraźne:
Dwojeniu widzianych przedmiotów lub osób (dość surrealistycznego, zwłaszcza gdy patrzy się na kogoś bliskiego) towarzyszyć mogą:
- zaburzenia ostrości widzenia (jednego lub obu obiektów, wrażenia że patrzy się na nie przez bardzo źle dopasowane okulary)
- upośledzenie głębi widzenia czyli trudnościami z ocenianiem odległości względem siebie innych przedmiotów czy osób
Miastenia oczna
Zmęczenie mięśni gałkoruchowych, oprócz wymienionego powyżej opadania powiek i podwójnego widzenia, może powodować zaburzenia ruchów gałek ocznych (oczopląs). Ta trójca z kolei może (ale nie musi) wyzwalać nadwrażliwość na światło, które zaczyna się wydawać zbyt jaskrawe, może doprowadzać do łzawienia, a nawet uczucia bólu gałek ocznych.
Ograniczenie miastenii do:
- dwojenia
- opadania powiek
- zaburzeń ruchów gałki ocznej
nosi nazwę miastenii ocznej. Przyjmuje się jednak, że stwierdzenie tego typu choroby, jest możliwe dopiero po trzech latach od rozpoznania, jeżeli w tym czasie objawy choroby „nie rozszerzyły” się na inne grupy mięśni.
Problemy laryngologiczne
Miastenia może dawać duże objawy związane z męczliwością mięśni opuszkowych, co obserwowane jest zwykle jako objawy ze strony „gardła” czy też „krtani” – w takiej sytuacji chorzy (i/lub ich bliscy) obserwują:
- dysfonię czyli zaburzenia głosu związane ze zmianą barwy, poziomu głośności w trakcie wypowiedzi (np. milknięcie pod koniec zdania)
- przedłużającą się chrypę
- dyzartię – tj. problemy z wyraźną mową, mowa wydaje się jakby zamazana, nosowa czy też bezgłośna, często chorzy wymawiają wyrazy bełkotliwie, ich zrozumienie może być wyjątkowo trudne dla otoczenia
- dysfagię – zaburzenia połykania, trudności w gryzieniu i żuciu, krztuszenie się, uczucie „kluski w gardle”, problemy z cofaniem się pokarmu do np. nosa
- opadanie żuchwy
- w najgorszym przypadku stridor czyli tzw. świst/szmer krtaniowy – zawirowania powietrza w przełyku poprzez częściowo zwężone drogi oddechowe
Należy jednak pamiętać, że występowanie w/w objawów nie może być od razu diagnozowane jako miastenia, bo w takim samym zestawie objawów możemy mieć do czynienia w wielu innych chorobach i przed postawieniem diagnozy należy wykluczyć inne (znacznie częściej spotykane) choroby.
Uśmiech Giocondy
Następną grupą mięśni, które mogą ulec osłabieniu w miastenii są mięśnie mimiczne twarzy. Powoduje to znaczące zubożenie mimiki co nadaje twarzy zamyślony wygląd. Typowym objawem będzie tzw. uśmiech Giocondy (z obrazu: Mona Lisa) – poprzeczny, nie unoszący kącików ust do góry, przez niektórych odbierany jako sztuczny lub smutny (niestety).
Ani ręką, ani nogą
Ostatnim, klasycznym objawem miastenii jest męczliwość mięśni kończyn: rąk i/lub nóg (częściej rąk), która powiększa się w trakcie wykonywania pracy. Choremu mogą opadać (same, bez udziału woli) ręce np. podczas czesania, może mieć problem z utrzymaniem szczoteczki do zębów, może mieć problemy z doniesieniem nawet lekkich zakupów do domu, może subiektywnie odczuwać „ciężkość” kończyn (która jednak w badaniach okazuje się nie tylko subiektywna, ale konkretnie widoczna w pracy mięśni).
U miasteników z osłabieniem kończyn dolnych nawet przejście niewielkiego odcinka może być trudne, wymagać odpoczynku. Problemy mogą wystąpić zwłaszcza przy wchodzeniu po schodach, wchodzeniu pod górkę, wstawaniu z klęczek czy niskich siedzisk.
Drobna drzemka
Charakterystyczne dla miastenii jest to, że początkowe zmęczenie jest niewielkie i narasta w miarę wykonywania danej czynności, jak również to że chorzy mają znacznie więcej siły rano niż po południu. Często miastenicy muszą w ciągu dnia odpoczywać, a nawet spać i choć nie jest to objaw, który znalazłabym w jakimkolwiek opracowaniu, to wielu chorych uskarża się na sile uczucie chłodu w trakcie takiego zmęczenia.
Przełom miasteniczny
Najbardziej zagrażającymi objawami miastenii są nasilające się zmiany związane z zajęciem mięśni oddechowych i opuszkowych, mogące prowadzić do niewydolności oddechowej, stanu bezpośredniego zagrożenia życia, zwanego inaczej przełomem miastenicznym. Wg statystyk ryzyko wystąpienia przełomu w przebiegu choroby wynosi około 2%.
Ze względu na ryzyko zdrowotne przełom miasteniczny bardzo mocno pobudza wyobraźnię chorych i ich rodzin, w związku z tym poświęcę przełomowi oddzielny wpis.
Miastenia MuSK-pozytywna
W badaniach stwierdzono, że miastenia MuSK-pozytywna, choć jak każda inna objawiająca się męczliwością mięśni, ma obserwowalne różnice w stosunku do innych postaci choroby. Przede wszystkich jest to forma związana ze znacznie cięższym przebiegiem, nasileniem wszelkich objawów: ocznych, opuszkowych (język, gardło, krtań), twarzy i kończyn. Częściej u tej grupy chorych obserwuje się występującą nużliwość mięśni przykręgosłupowych i mięśni karku (co prowadzi np. do opadania głowy).
Miastenia MuSK-pozytywna ma znacznie stabilniejszy przebieg choroby co oznacza że np. ma mniejsze szanse na występowanie remisji, gorzej reaguje na leki (zdarzają się w tej grupie osoby lekooporne), a usunięcie grasicy rzadziej powiązane jest z poprawą stanu zdrowia.
Miastenia jak widać ma szereg objawów, które mogą występować łącznie (ale nie muszą) i które niestety mogą również towarzyszyć wielu innym chorobom, dlatego ważna jest odpowiednia diagnoza (a jeszcze bardziej odpowiedni diagnosta).
Bibliografia:
M. H. Strugalska-Cynowa, Miastenia i zespoły miasteniczne
B. Emeryk-Szajewska, Miastenia i zespół Lamberta-Eatona; immunopatologia, algorytmy diagnostyczne oraz skuteczność leczenia
B. Emeryk-Szajewska, M. H. Strugalska-Cynowska, Obraz kliniczny miastenii: trudności diagnostyczne
K. Jaracz, W. Kozubski (red), Pielęgniarsto neurologiczne – podręcznik dla studiów medycznych, PZWL, 2008
A. Kostera-Pruszczy, Miastenia – poradnik dla pacjentów, Wydawnictwo BiFolium